Maladies rares et médicaments orphelins

La Journée des maladies rares (« Rare Disease Day ») a également lieu dans le monde entier le 29 février de cette année. L'objectif est de sensibiliser le public aux maladies rares et aux nombreuses personnes qui en sont atteintes, et de stimuler ainsi la recherche de traitements efficaces.

La première Journée des maladies rares a été organisée par l'Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) et s'est tenue le 29 février 2008. Cette date a été choisie parce que le 29 février est un « jour rare ». En dehors des années bissextiles, la Journée des maladies rares tombe le 28 février.

Les maladies rares ne sont, en un sens, pas rares du tout : plus de 500 000 Belges sont atteints d'une maladie rare. Et malgré les énormes progrès scientifiques, médicaux et biopharmaceutiques de ces dernières décennies, il existe encore plusieurs milliers de maladies rares pour lesquelles il n'existe pas de traitement adéquat, voire aucun traitement du tout.

Selon la définition européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000. En Belgique, cela signifie donc un maximum de 5.500 patients par maladie. Mais rare ne veut cependant pas dire que cela ne concerne qu’un petit nombre de gens. D’après les estimations, il existe quelque 7.000 maladies rares dans le monde, qui touchent environ 350 millions de personnes.

L’année 2021 a été marquée par la mise à disposition, en Belgique, de 17 nouveaux médicaments orphelins pour les patients atteints de maladies rares, soit une augmentation de 29,5% comparé à 2020. Au total, 117 médicaments orphelins sont remboursés dans notre pays. Afin d’aider au plus vite les patients en attente de nouveaux traitements, nous devons tout mettre en œuvre pour soutenir la recherche scientifique. C’est pourquoi pharma.be plaide pour un deuxième plan pour les maladies rares.

Pour les médicaments orphelins, il est plus difficile d'obtenir un remboursement en Belgique que pour les autres médicaments innovants. Un peu plus de la moitié des demandes de remboursement de médicaments orphelins ont été approuvées. Pour l'autre moitié des demandes, aucune décision positive n'a été prise et ces médicaments sont donc restés indisponibles pour les patients souffrant de maladies rares.   

Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à de longues procédures pour obtenir un accès aux médicaments et à leur remboursement. Heureusement, plusieurs acteurs collaborent,  chacun dans son domaine d’expertise, pour améliorer cette situation complexe. Débat avec Julie Gusman (pharma.be), Peter Degadt (Fondation Roi Baudouin) et Céline Hermans (INAMI).

Bien que les médicaments orphelins répondent à des besoins médicaux majeurs et qu'ils devraient être rapidement disponibles pour les patients belges, il peut être difficile de fournir les preuves solides traditionnellement exigées par les autorités de remboursement. En effet, l'évolution des maladies rares est souvent mal connue, les critères d'évaluation des essais cliniques sont parfois récents et considérés avec prudence par les autorités de remboursement, et la difficulté de recruter des patients pour les essais cliniques peut limiter la taille et donc la valeur statistique des essais cliniques.

RaDiOrg, l’association coupole belge pour les personnes atteintes d’une maladie rare, a pour mission de faire en sorte que la voix du patient soit entendue par les décideurs et les responsables politiques. A l’occasion de la Journée des maladies rares, l’association revient sur les quatre piliers d’une prise en charge optimale qu’elle appelle à implémenter. 

Les patients atteints de maladies rares attendent d’avoir accès aux soins adaptés, quelle que soit la rareté de leur maladie. La salle d’attente de la campagne de RaDiOrg rend, à l’occasion de la Journée des maladies rares, cette attente visible. 

Fin 2021, 215 médicaments orphelins étaient enregistrés auprès de l’EMA. Parmi ces 215 médicaments, 117 sont actuellement remboursés en Belgique. Cela représente 54% du nombre de médicaments enregistrés au niveau européen.

Production complexe et chronophage, enjeux de recherche clinique approfondie et retour sur investissement dû au nombre limité de patients… Autant d'éléments qui appellent un cadre réglementaire spécifique pour les médicaments orphelins.

Maillon incontournable visant à rassembler tous les acteurs concernés par les maladies rares en Belgique, le Fonds Maladies Rares de la Fondation Roi Baudouin s’engage en faveur de la mise en œuvre d’une politique cohérente qui améliore la qualité de vie des patients touchés par une maladie rare, et de leur entourage. pharma.be les a rencontrés.

Depuis 2014, grâce aux incitations européennes et nationales, le nombre de médicaments désignés comme orphelins et autorisé par l’EMA a fortement augmenté, atteignant presque 210 approbations en Europe. À ce jour, les maladies rares identifiées sont elles aussi de plus en plus nombreuses (au moins 8.000), 85% d’entre elles ne touchant que quelques patients ou familles en Europe, ce pourquoi pharma.be appelle à la consolidation et à la centralisation de l’expertise dans ce domaine.

Parce que souvent, elles débutent dans la petite enfance puis s’aggravent, il est important de diagnostiquer ces maladies rares tôt dans toutes les régions de notre pays. A cette fin, notre association insiste pour que le screening néonatal soit uniformisé et élargi.

Grâce aux percées de la médecine, d'énormes progrès ont été réalisés ces dernières décennies pour non seulement vivre plus longtemps, mais aussi vivre mieux. Des médicaments plus performants et innovants ont joué un rôle important à cet égard. Mais malheureusement, le travail n'est pas encore terminé. Mais trop de patients souffrent encore de maladies rares et moins connues. Il s'agit de maladies qui touchent moins d'une personne sur 2 000. On estime qu'il existe pas moins de 7 000 maladies dans le monde, qui touchent 30 millions de personnes au sein de l’Union européenne. Ces maladies rares ont souvent une origine génétique et touchent les enfants dans 75% des cas. Sans soins médicaux précoces, 1 patient sur 3 mourra avant l'âge de 5 ans.