28 février 2023, Journée internationale des maladies rares - Plus de 500.000 Belges atteints d'une maladie rare

Une maladie rare est définie comme une affection touchant moins d’une personne sur 2.000 dans l'Union européenne. Mais il existe de grandes variations : seuls 4 % des maladies rares ont une prévalence de 1 à 5 sur 10.000, tandis que 84 % touchent moins de 1 patient sur 1.000.000. Les maladies rares sont également connues sous le nom de maladies orphelines, notamment parce qu'elles sont peu connues sur le plan médical, qu'elles touchent parfois un très petit nombre de patients dans le monde et qu'il n'existe pas traitement efficace, voire aucun traitement. De plus, les maladies orphelines mettent souvent la vie en danger ou sont chroniquement débilitantes. Un autre problème majeur est que les maladies rares sont généralement diagnostiquées trop tard : il faut en moyenne 4,9 ans pour obtenir un diagnostic correct.

Quelque 7.000 maladies rares sont actuellement connues pour affecter des personnes dans le monde entier. Même si certaines maladies sont rares ou même ultra rares, cela ne signifie pas que les maladies rares ne touchent que quelques patients et familles. Même si seuls quelques patients sont touchés par une maladie rare en Belgique, le grand nombre de maladies rares signifie que cela concerne plus d'un demi-million de Belges. On estime que 30 millions de personnes en Europe et 300 millions dans le monde sont atteintes d'une maladie rare.

Cette année encore, une Journée internationale des maladies rares (« Rare Disease Day ») aura lieu le 28 février dans le monde entier. L'objectif est de sensibiliser le public aux maladies rares et aux nombreuses personnes qui en souffrent, et de stimuler ainsi la recherche de traitements efficaces.

La toute première Journée internationale des maladies rares avait été organisée par l'Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) le 29 février 2008. Cette date a été choisie parce que le 29 février est un « jour rare ». En dehors des années bissextiles, la Journée internationale des maladies rares tombe le 28 février.

En Belgique, RaDiOrg - Rare Diseases Belgium représente plus de 80 associations spécifiques pour des maladies rares et compte également des centaines de membres individuels atteints d'une maladie pour laquelle aucune association n'existe.

Un médicament doit répondre à un certain nombre de critères dan’ l'UE pour être considéré comme un médicament orphelin :

• il doit s'agir du traitement, de la prévention ou du diagnostic d'une maladie mettant la vie du patient en danger ou entraînant une invalidité chronique ;
• la maladie ne doit pas toucher plus d'une personne sur 2.000 dans l'UE, ou l'investissement requis ne doit pas être susceptible de rapporter suffisamment pour la recherche et le développement du médicament ;
• aucune méthode appropriée de diagnostic, de prévention ou de traitement de l'affection en question ne peut être approuvée ou, si une telle méthode existe, le médicament doit présenter un avantage significatif pour les personnes souffrant de cette affection.

Heureusement, des progrès considérables ont été réalisés dans le développement de traitements pour les maladies rares au cours des deux dernières décennies. L'Agence européenne des médicaments (EMA) a désormais approuvé plus de 200 nouveaux médicaments orphelins [1], répondant ainsi aux besoins de 6,3 millions de patients atteints de maladies rares [2].

En outre, plus de 700 médicaments pour les maladies rares sont en cours de développement [3].

Pour 95 % des quelques 7.000 maladies rares recensées, il n'existe aucun traitement approuvé [4]. En réalité, pour la plupart de ces maladies, il n'existe même pas de recherche. Cependant, la prévalence des maladies rares n'est pas répartie de manière égale : seul 4 % des maladies rares touchent une personne sur 2.000 à une personne sur 10 000, tandis que 84 % touchent moins d’un patient sur 1.000.000. En d'autres termes, 84 % des maladies rares sont très rares. Cette répartition inégale signifie également que 80 % de tous les patients atteints de maladies rares sont atteint de l'une des 150 maladies rares les plus courantes. Ce sont également les maladies sur lesquelles le plus grand nombre de recherches ont été menées et le plus de connaissances existent. Il s'agit donc également des maladies rares pour lesquelles le plus d'investissements ont été réalisés et pour lesquelles le plus de médicaments orphelins ont été approuvés.

La recherche de nouveaux traitements pour les nombreuses maladies encore plus rares devient très difficile et se heurte à d'énormes lacunes et défis scientifiques. Au rythme actuel, il faudrait plus de 100 ans pour développer des traitements pour toutes les maladies rares.

Par conséquent, 7 parties internationales (industrie, gouvernements, associations de patients et organismes de recherche) [5] ont lancé, fin 2022, l'initiative « Rare and Paediatric Disease Moonshot », connue sous le nom d'initiative « RD Moonshot » [6]. L'objectif est d'améliorer la qualité de vie des patients, ainsi que d'accélérer et de soutenir le développement de médicaments et de technologies innovants pour les maladies rares et les maladies infantiles actuellement incurables dans l'Union européenne.

C'est quoi une initiative « Moonshot » ? [7]