Le Fonds Maladies Rares et Médicaments orphelins, une approche structurelle et intégrale des maladies rares

Le Fonds pour les maladies rares et les médicaments orphelins est issu du Comité directeur des maladies rares et des médicaments orphelins, qui a organisé le premier symposium belge sur les médicaments orphelins en 2006 au Parlement. Le Fonds a été créé au sein de la Fondation Roi Baudouin sous l'impulsion du Prof. Jean-Jacques Cassiman et de Mme Yolande Avontroodt, avec pour mission de contribuer à une approche structurelle et intégrale des maladies rares, en accordant une attention particulière au diagnostic en temps opportun et aux soins intégrés, ainsi qu'à la recherche et au développement de médicaments et de traitements appropriés.

En juin 2009, dans le cadre d'un accord avec l'INAMI, le Fonds s'est vu confier la tâche officielle d'élaborer des propositions et des recommandations pour un "Plan belge pour les maladies rares et les médicaments orphelins". 

En 2014, le Plan belge pour les maladies rares a été lancé par la ministre de l'époque, Laurette Onkelinx (PS).

Après le lancement du plan, le Fonds a continué à fonctionner comme un forum multipartite de consultation et d'échange sur les maladies rares, sous la présidence de l'éminent professeur Jean-Jacques Cassiman.

En 2020, la Fondation Roi Baudouin a décidé de confier au Fonds un nouveau rôle, plus actif : soutenir ou financer des initiatives qui stimuleraient la poursuite de la mise en œuvre du Plan et contribueraient à identifier et à combler les lacunes existantes dans la prise en charge des maladies rares, à condition que ces actions apportent une valeur ajoutée aux patients. Ce nouveau rôle s'est accompagné de la nomination d'un nouveau Comité de gestion, présidé par Peter Degadt et comprenant comme membres des représentants des patients, du Collège de génétique et des médicaments orphelins, des Fonctions, des Réseaux maladies rares, des médecins généralistes, du SPF Santé publique et de la Fondation Roi Baudouin.

Le Fonds n'a pas pour mandat de surveiller la mise en œuvre du plan. Elle n'a pas non plus l'ambition d'assumer le rôle de forum structurel/point de contact unique pour une fonction rare, ni celui de lobbyiste.

Toutefois, le Fonds et la Fondation Roi Baudouin souhaitent continuer à travailler activement à l'amélioration des soins apportés aux personnes atteintes de maladies rares en

• aidant à identifier qui/où peut assumer le rôle de fonction de forum pour les maladies rares, et offrir un soutien dans son développement ;
• établissant l'ordre du jour ;
• développant et/ou finançant des activités qui contribuent à l'amélioration des soins pour les maladies rares sur la base des besoins prioritaires identifiés des patients.

Concrètement, le Fonds a entre-temps rédigé un rapport : "Soins pour les maladies rares en Belgique, état des lieux en 2021". Ce document dresse un état des lieux, sur la base d'une analyse documentaire et d'entretiens ciblés avec des acteurs de différents horizons (soignants, patients...). Ces entretiens confidentiels ont donné un aperçu des pratiques quotidiennes concernant les maladies rares.

Qu'est-ce qui va bien, où se concentre-t-on, mais aussi : quels sont les obstacles que les patients et les prestataires de soins de santé ont rencontrés au cours de la dernière décennie ?

Ce document formule également les besoins les plus importants et les actions prioritaires à mener, du point de vue des patients (associations). 

Après validation de ce document par le large groupe de parties prenantes, il pourra être largement distribué et utilisé par ces dernières dans le cadre de la sensibilisation et de l'établissement d'un agenda. Cette publication est prévue pour la fin de l'année 2021.

En outre, par le biais de deux Fonds de recherche sur les maladies rares, la Fondation Roi Baudouin fournit des ressources financières pour mener des recherches actives qui conduisent à de meilleurs soins pour les personnes atteintes d’une maladie rare.

Les thèmes prioritaires de ces recherches sont actuellement déterminés en consultation avec les membres du comité de gestion et leur vaste circonscription et seront finalisés d'ici la fin 2021.

Les médicaments et autres thérapies peuvent contribuer à une meilleure qualité de vie des patients dans 46 % des cas. (1)

En outre, le dépistage génétique et néonatal et les tests de diagnostic rapide sont d'une importance capitale pour les patients et leurs familles.

Pour le développement des médicaments orphelins ainsi que pour les décisions relatives à leur disponibilité et à leur accessibilité financière, les patients et les entreprises pharmaceutiques deviennent de plus en plus des partenaires indispensables, et nous ne pouvons que saluer et soutenir cette coopération.

(1) https://pers.uzleuven.be/46-nieuwe-weesgeneesmiddelen-wordt-ontwikkeld-voor-ziekte-waarvoor-geen-enkel-geneesmiddel-bestaat

Depuis le lancement du Plan belge pour les maladies rares en 2014, trois arrêtés royaux sur les maladies rares ont été publiés à l'initiative de la ministre Onkelinx, et de nombreuses initiatives et structures ont été créées.

En quelques mots :

• Depuis 2017, 24 réseaux européens de référence (European Reference Network - ERN) ont été reconnus, les équipes d'experts belges participent à 23 de ces 24 réseaux. L'intention est que les ERN définissent des critères d'expertise, publient des lignes directrices, créent des registres européens en plus des systèmes de gestion clinique des patients qui résultent en une plateforme informatique pour les consultations cliniques entre les membres des ERN.
• La fonction maladies rares (FMR) est une fonction hospitalière qui comprend le diagnostic, la thérapie et le suivi interdisciplinaires des patients atteints d'une maladie rare (RD 2014/ 24242). La fonction est maintenant présente dans sept hôpitaux universitaires ainsi que d'un centre génétique rattaché à un hôpital non universitaire. Un financement est prévu, entre autres, pour les coordinateurs de fonctions.
• L'INAMI a signé des conventions avec des centres de référence pour certains groupes de maladies rares : maladies neuromusculaires, mucoviscidose, maladies métaboliques, hémophilie, épilepsie réfractaire, …
• Les collèges de médicaments orphelins et le Fonds spécial de solidarité ont été activés.
• Déjà en 2011, avant la publication des Propositions et recommandations pour un plan belge sur les maladies rares, Sciensano (alors l'Institut scientifique de santé publique (WIV)) a été chargé de développer et de gérer des registres pour les maladies rares.  
• L’AFMPS dispose d'un programme pour l'accès précoce aux médicaments et l'utilisation non indiquée des médicaments.
• Le Collège pour la génétique humaine et les maladies rares se concentre sur le développement de l'expertise clinique, technique et de recherche en génétique et réunit les huit centres de génétique reconnus en Belgique. Le Collège élabore également des lignes directrices pour le diagnostic et le traitement génétiques. Les huit centres génétiques ont développé un système informatique uniforme pour faciliter l'échange d'informations médicales entre les différents centres, le contrôle et l'analyse des dépenses et l'inventaire des actifs.
• Un groupe de travail multidisciplinaire spécifique sur les maladies rares est actif au sein du Collège.
• Les quatre hôpitaux universitaires de Flandre ont été reconnus pour leur fonction dans le domaine des maladies rares et collaborent au sein du réseau flamand des maladies rares (VNZZ). Parallèlement, en Flandre, onze sous-réseaux spécifiques ont été créés pour un certain nombre de groupes de maladies rares, par analogie avec la classification des réseaux européens de référence.  (maladies du tissu conjonctif, osseuses, métaboliques, neuromusculaires, neurologiques, troubles de l'immunité, cœur/vaisseaux, poumons, peau, épilepsie, tumeurs génétiques).

En outre, l'accroissement des connaissances scientifiques et le rythme rapide du développement technologique ont créé de nouvelles opportunités.

Certaines innovations, telles que la recherche Trio-WES, la recherche métabolique et l'imagerie médicale, ont eu un impact immense dans le domaine des maladies rares, par exemple dans le domaine du diagnostic.

De nouvelles possibilités s'ouvrent également dans le domaine des outils de communication, facilitant la prise en charge pluridisciplinaire, avec la participation de soignants d'autres lignes de soins.

Toutes les nouvelles mesures et structures n'ont pas été pleinement mises en œuvre et/ou n'ont pas conduit à une réelle amélioration des soins aux patients.

Cela s'explique en partie par le fait qu'en 2014, année du lancement du plan, la sixième réforme de l'État a eu lieu, ce qui a bouleversé les domaines de compétence sur les maladies rares. Cette répartition des pouvoirs entre différents niveaux politiques a rendu difficile une prise de décision efficace. Par exemple : la reconnaissance des fonctions et des réseaux relève de la compétence des États, tandis que la désignation des centres d'expertise relève de la compétence fédérale. Soit : l'établissement de normes de reconnaissance pour les hôpitaux relève de la compétence des États, tandis que le gouvernement fédéral reste compétent pour le financement des hôpitaux, l'assurance maladie, la programmation et les caractéristiques de base des hôpitaux. Toute initiative concernant la désignation de centres d'expertise devrait être discutée avec les états, etc.

L'un des plus grands défis actuels est la définition, la reconnaissance, la concentration et le partage de l'expertise, ainsi que l'orientation harmonieuse des patients vers l'expertise concentrée, le principe directeur étant : local ce qui peut, spécialiste ce qui doit.

La concentration et la reconnaissance de l'expertise, ainsi que l'orientation adéquate des patients vers l'expertise sont considérées comme des piliers essentiels d'une politique efficace en matière de maladies rares. Toutefois, aucun centre d'expertise n'a encore été désigné, de sorte que les patients ne savent pas clairement où ils peuvent s'adresser pour le diagnostic, le traitement et le suivi.

Les professionnels considèrent la non-reconnaissance de l'expertise comme le principal obstacle à une mise en œuvre harmonieuse d'une approche cohérente des maladies rares en Belgique. En outre, la non-reconnaissance des centres d'expertise en Belgique peut être préjudiciable au développement d'études cliniques complexes et innovantes, un domaine dans lequel la Belgique joue traditionnellement un rôle de pionnier, mais dans lequel nous risquons de perdre notre position.