28 februari 2023, Zeldzame Ziekten Dag - Meer dan 500.000 Belgen met een zeldzame ziekte

Een zeldzame ziekte wordt gedefinieerd als een aandoening waaraan niet meer dan 1 op de 2.000 mensen in de Europese Unie lijden. Maar er bestaan grote verschillen: slechts 4 % van zeldzame ziekten heeft een prevalentie van 1-5 op 10.000, terwijl 84 % minder dan 1 op 1.000.000 patiënten treft. Zeldzame ziekten worden ook wel weesziekten genoemd, dit omdat er bijvoorbeeld medisch nauwelijks iets over bekend is, er soms zelfs wereldwijd zeer kleine aantallen patiënten door getroffen zijn en er geen goede of zelfs geen enkele behandeling voor bestaat. Daarbovenop zijn weesziekten vaak levensbedreigend of chronisch invaliderend. Een groot probleem is ook dat zeldzame ziekten meestal te laat worden vastgesteld: gemiddeld duurt het 4,9 jaar voordat een correcte diagnose wordt gesteld.

Er zijn momenteel zo’n 7.000 zeldzame ziekten bekend die mensen over de hele wereld treffen. Ook al zijn bepaalde ziekten zeldzaam of zelfs ultra zeldzaam, dat betekent niet dat zeldzame ziekten slechts enkele patiënten en families treffen. Ook al zijn er in België per zeldzame ziekte soms maar enkele patiënten, door het grote aantal zeldzame ziekten gaat het toch om meer dan een half miljoen Belgen met een zeldzame ziekte. Naar schatting hebben in Europa 30 miljoen mensen en wereldwijd 300 miljoen mensen een zeldzame ziekte.

Ook dit jaar vindt er op 28 februari wereldwijd een Zeldzame Ziekten Dag (‘Rare Disease Day’) plaats. Het doel is om meer bekendheid te geven aan zeldzame ziekten en de vele mensen die erdoor worden getroffen en op die manier ook het onderzoek naar effectieve behandelingen te stimuleren.

De eerste Rare Disease Day werd georganiseerd door de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten (EURORDIS) en gehouden op 29 februari 2008. Deze datum werd gekozen omdat 29 februari een "zeldzame dag" is. Buiten schrikkeljaren valt Zeldzame Ziekten Dag op 28 februari.

In België vertegenwoordigt RaDiOrg - Rare Diseases Belgium meer dan 80 verenigingen voor specifieke zeldzame ziekten en telt daarnaast ook honderden individuele leden met een ziekte waarvoor geen vereniging bestaat.

Een geneesmiddel moet in de EU aan een aantal criteria voldoen om zich te kwalificeren als weesgeneesmiddel:

• het moet bedoeld zijn voor de behandeling, preventie of diagnose van een ziekte die levensbedreigend of chronisch invaliderend is;
• de aandoening mag in de EU niet voorkomen bij meer dan 1 op de 2.000 personen, of het moet onwaarschijnlijk zijn dat de vereiste investeringen voldoende opleveren voor het onderzoeken en ontwikkelen van het geneesmiddel;
• er kan geen goede methode voor de diagnose, preventie of behandeling van de betrokken aandoening worden goedgekeurd, of, als zo’n methode wel bestaat, moet het geneesmiddel van aanzienlijk nut zijn voor degenen die aan de aandoening lijden.

Gelukkig is de afgelopen twintig jaar aanzienlijke vooruitgang geboekt bij de ontwikkeling van behandelingen voor zeldzame ziekten. Het Europees Geneesmiddelenagentschap (EMA) heeft inmiddels meer dan 200 nieuwe weesgeneesmiddelen goedgekeurd [1], waarmee wordt voorzien in de behoeften van 6,3 miljoen patiënten met een zeldzame ziekte [2].

Bovendien zijn er meer dan 700 geneesmiddelen voor zeldzame ziekten in ontwikkeling [3].

Voor 95 % van de ongeveer 7.000 geïdentificeerde zeldzame ziekten bestaat geen goedgekeurde therapie [4]. Voor de meeste van deze ziekten bestaat er in feite zelfs geen onderzoek. Het vóórkomen van zeldzame ziekten is echter zeker niet gelijk verdeeld: slechts 4 % van de zeldzame ziekten komt bij 1 op 2.000 tot 1 op 10.000 personen voor, terwijl 84 % minder dan 1 op de 1.000.000 patiënten treft. Met andere woorden: 84 % van de zeldzame ziekten komt zeer zelden voor. Deze ongelijke verdeling betekent ook dat 80 % van alle patiënten met een zeldzame ziekte een van de 150 meest voorkomende zeldzame ziekten heeft. Dit zijn ook de ziekten waarnaar het meeste onderzoek is verricht en waar de meeste kennis over bestaat. Dit zijn dan ook de zeldzame ziekten waarin de meeste investeringen zijn gedaan en waarvoor de meeste weesgeneesmiddelen zijn goedgekeurd.

De zoektocht naar nieuwe behandelingen voor de vele nog zeldzamere ziekten is echter heel moeilijk en wordt belemmerd door grote witte vlekken op wetenschappelijk gebied en enorme wetenschappelijke uitdagingen. In het huidige tempo zou het meer dan 100 jaar duren om behandelingen voor alle zeldzame aandoeningen te ontwikkelen.

Daarom hebben 7 internationale partijen (industrie, overheden, patiëntenorganisaties en onderzoeksorganisaties) [5] eind 2022 het ‘Rare and Paediatric Disease Moonshot’-initiatief gestart, kortweg het ‘RD Moonshot’ initiatief [6]. Het doel is om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren en de ontwikkeling van innovatieve geneesmiddelen en technologieën voor zeldzame ziekten en ziekten bij kinderen die momenteel onbehandelbaar zijn te versnellen en in de hele Europese Unie te ondersteunen.

Wat is een Moonshot iniatief? [7]