Het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, een structurele en integrale aanpak van zeldzame ziekten

Het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen is ontstaan uit de Stuurgroep  Weesziekten en Weesgeneesmiddelen, die in 2006 in het parlement het eerste Belgisch symposium rond weesgeneesmiddelen organiseerde. Het Fonds werd opgericht binnen de Koning Boudewijnstichting onder impuls van Professor Jean-Jacques Cassiman en Dokter Yolande Avontroodt met als missie: bijdragen tot een structurele en integrale aanpak van zeldzame ziekten, met aandacht voor tijdige diagnose en naadloze zorg, en voor onderzoek naar en ontwikkeling van gepaste geneesmiddelen en behandelingen.

In juni 2009 kreeg het Fonds, via een overeenkomst met het RIZIV, de formele opdracht voor het uitwerken van voorstellen en aanbevelingen voor een “Belgisch Plan Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen”.

In 2014 werd het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten gelanceerd door toenmalig Minister Laurette Onkelinx (PS).

Na de lancering van het Plan is het Fonds blijven functioneren als een multistakeholder forum voor overleg en uitwisseling rond zeldzame ziekten, onder het voorzitterschap van em. prof. dr. Jean-Jacques Cassiman. 

In 2020 werd door de Koning Boudewijnstichting beslist om het Fonds een nieuwe, actievere rol te geven, nl. initiatieven ondersteunen of financieren die de verdere implementatie van het Plan stimuleren en die bestaande lacunes in de zorg voor zeldzame ziekten helpen identificeren en opvullen, op voorwaarde dat deze acties een meerwaarde bieden voor de patiënten. Deze nieuwe rol ging gepaard met de aanstelling van een nieuw Bestuurscomité onder voorzitterschap van Peter Degadt, en met als leden vertegenwoordigers van de patiënten, het College Genetica en Weesgeneesmiddelen, de Functies, de Netwerken Zeldzame ziekten, de huisartsengeneeskunde, de FOD Volksgezondheid en de Koning Boudewijnstichting. 

Het Fonds heeft geen mandaat om de implementatie van het Plan te monitoren. Het heeft evenmin de ambitie om de rol  op te nemen van structureel  forum/ uniek aanspreekpunt voor zeldzame functie, noch van lobbyist.

Wél willen het Fonds en de Koning Boudewijnstichting zich actief blijven inzetten voor een verbetering van de zorg voor mensen met een zeldzame ziekte  door:

• mee na te gaan door wie/waar de rol van forumfunctie voor Zeldzame Ziekten kan worden opgenomen en ondersteuning bieden bij het uitbouwen hiervan
• aan agendasetting te doen;
• activiteiten te ontwikkelen en/of te financieren die bijdragen tot een betere zorg voor zeldzame ziekten op basis van de geïdentificeerde prioritaire noden van de patiënten

Concreet heeft het Fonds intussen een rapport opgesteld: “Zorg voor zeldzame ziekten in België , stand van zaken anno 2021“. Dit document geeft een huidige stand van zaken, gebaseerd op documentenanalyse en gerichte interviews met betrokkenen met verschillende achtergronden (zorgverstrekkers, patiënten…). Deze vertrouwelijke interviews hebben een inkijk gegeven in de dagelijkse praktijken met betrekking tot zeldzame ziekten.

Wat loopt er goed, waar ligt de focus, maar ook: tegen welke drempels zijn patiënten en zorgverleners  de voorbije tien jaar aangelopen?

Tevens worden in dit document de belangrijkste noden en prioritair te ondernemen acties geformuleerd, vanuit het perspectief van de patiënten(verenigingen).  Na validatie van dit document door de brede stakeholdergroep, kan het breed verspreid worden en door alle betrokkenen gebruikt worden in het kader van sensibilisering en agendasetting. Deze publicatie is voorzien voor einde 2021.

Daarnaast stelt de Koning Boudewijnstichting, via twee Fondsen voor onderzoek naar zeldzame ziekten, financiële middelen ter beschikking voor het uitvoeren van actie-onderzoek dat leidt tot een betere zorg voor mensen met een zeldzame ziekte.De prioritaire topics voor dergelijk onderzoek worden momenteel bepaald in samenspraak met de leden van het Bestuurscomité en hun brede achterban en zullen einde 2021 definitief worden vastgelegd.

Geneesmiddelen en andere therapieën kunnen in 46% van de gevallen bijdragen tot een betere levenskwaliteit voor patiënten. (1)

Daarnaast zijn ook genetische en neonatale screening en snelle diagnostische tests  van levensbelang voor patiënten en hun families.

Zowel voor de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen, als voor de beslissingen inzake beschikbaarheid en betaalbaarheid, worden patiënten en farma steeds meer onmisbare partners, en die samenwerking kunnen we alleen maar toejuichen en ondersteunen.

(1) https://pers.uzleuven.be/46-nieuwe-weesgeneesmiddelen-wordt-ontwikkeld-voor-ziekte-waarvoor-geen-enkel-geneesmiddel-bestaat

Sinds de lancering van het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten, in 2014, werden op initiatief van minister Onkelinx drie Koninklijke Besluiten uitgevaardigd over zeldzame ziekten en  zagen heel wat nieuwe initiatieven en structuren het licht.

In een notendop:

• Sinds 2017 werden 24 Europese Referentie Netwerken (ERNs) erkend, Belgische expertteams nemen deel aan 23 van de 24 netwerken. Het is de bedoeling dat ERNs criteria voor expertise vastleggen, richtlijnen uitschrijven, Europese registers opbouwen naast Clinical Patient Management Systems = IT-platform voor klinische consultaties tussen ERN-leden;
• De Functie zeldzame ziekte (FZZ) is een ziekenhuisfunctie die onder meer interdisciplinaire diagnose, therapie en follow up van patiënten met een zeldzame aandoening (KB 2014/ 24242) inhoudt. De Functie is nu aanwezig in zeven universitaire ziekenhuizen en één genetisch centrum verbonden aan een niet-universitair ziekenhuis. Er wordt onder meer financiering voorzien van functiecoördinatoren;

• Het RIZIV heeft conventies afgesloten met referentiecentra voor bepaalde groepen van zeldzame ziekten: neuromusculaire ziekten, mucoviscidose, metabole ziekten, hemofilie, refractaire epilepsie,
• De Colleges weesgeneesmiddelen en het  Bijzonder Solidariteitsfonds zijn geactiveerd
• Reeds in 2011, nog vóór de publicatie van de Voorstellen en Aanbevelingen voor een Belgisch Plan Zeldzame ziekten, werd aan Sciensano (toen nog het Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid (WIV)) de opdracht gegeven om registers voor zeldzame ziekten uit te bouwen en te beheren;
• Het FAGG (Federaal Agentschap voor Geneesmiddelen en Gezondheidsproducten) heeft een programma vroege toegang tot geneesmiddelen (“early access”) & off label gebruik van geneesmiddelen;
• Het College voor Menselijke Erfelijkheid en Zeldzame Ziekten richt zich op de ontwikkeling van deskundigheid op klinisch, technisch en onderzoeksgebied inzake genetica en verenigt de acht erkende genetische centra in België. Het College stelt ook richtlijnen op voor genetische diagnostiek en behandeling. De acht genetische centra hebben een uniform informaticasysteem ontwikkeld voor een gemakkelijke uitwisseling tussen de verschillende centra van medische informatie, controle en analyse van de uitgaven en inventaris van actief.
  
  Binnen het College is een specifieke multidisciplinaire werkgroep “zeldzame ziekten” actief;

• De vier universitaire ziekenhuizen in Vlaanderen werden erkend voor een Functie zeldzame ziekten en werken samen in het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten (VNZZ). Intussen werden in Vlaanderen elf specifieke subnetwerken opgericht voor een aantal groepen zeldzame ziekten, naar analogie met de indeling van de Europese Referentienetwerken.  (connective tissue diseases, bone, metabolic, neuromuscular, neurologic, immunity disorders, heart/vessels, lung, skin, epilepsy, genetic tumors).

Daarnaast hebben ook de toename van de wetenschappelijke kennis en de snelle technologische ontwikkelingen voor vooruitgang gen nieuwe opportuniteiten gezorgd.

Sommige innovaties, zoals het Trio-WES-onderzoek, metaboolonderzoek en medische beeldvorming hebben een immense impact gehad m.b.t. zeldzame ziekten, bijvoorbeeld op vlak van diagnostiek.

Ook op vlak van communicatiemiddelen dienen zich nieuwe mogelijkheden aan, waardoor multidisciplinaire zorg, met participatie van zorgverleners uit andere zorglijnen, veel gemakkelijker wordt.

Niet alle nieuwe maatregelen en structuren zijn volledig geïmplementeerd en/of hebben geleid tot een daadwerkelijke verbetering van de zorg voor de patiënten.

Dit is onder meer te wijten aan het feit dat in 2014, het jaar van de lancering van het Plan, de zesde staatshervorming plaatsvond die de bevoegdheidsdomeinen over zeldzame ziekten dooreen heeft geschud. Door deze bevoegdheidsverdeling over verschillende beleidsniveaus is efficiënte besluitvorming moeilijk geworden. Bijvoorbeeld: de erkenning van functies en netwerken is deelstaatbevoegdheid terwijl de aanduiding van expertisecentra federale bevoegdheid is. Of: het opstellen van erkenningsnormen voor ziekenhuizen is deelstaatbevoegdheid, terwijl de federale overheid bevoegd blijft voor de ziekenhuisfinanciering, de ziekteverzekering, de programmatie en de basiskenmerken van ziekenhuizen. Eventuele initiatieven met betrekking tot het aanduiden van expertisecentra dienen overlegd te worden met de deelstaten enz.

Eén van de grootste uitdagingen is momenteel de definiëring, erkenning, concentratie en deling van expertise, en het vlot toeleiden van patiënten naar geconcentreerde expertise, met als leidraad: lokaal wat kan, specialistisch wat moet.

Concentratie en erkenning van expertise en correcte toeleiding van patiënten naar expertise worden als een essentiële pijler gezien van een efficiënt beleid rond zeldzame ziekten. Toch werden er tot op vandaag nog geen expertisecentra aangeduid, en is het voor patiënten dus niet duidelijk waar ze best terechtkunnen voor diagnose, behandeling en opvolging.

Professionals zien het niet erkennen van expertise als het grootste struikelblok om een vlotte implementatie van een coherente aanpak voor zeldzame ziekten in België mogelijk te maken. Bovendien kan het niet-erkennen van expertisecentra in België nefast zijn voor het ontplooien van complexe en innovatieve klinische studies, nochtans een domein waarin België traditioneel een voortrekkersrol speelt, maar waarin we onze positie kunnen verliezen.