Zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Op 29 februari vindt er wereldwijd ook dit jaar een Zeldzame Ziekten Dag (‘Rare Disease Day’) plaats. Het doel is om meer bekendheid te geven aan zeldzame ziekten en de vele mensen die erdoor worden getroffen en op die manier ook het onderzoek naar effectieve behandelingen te stimuleren.

De eerste Rare Disease Day werd georganiseerd door de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten (EURORDIS) en gehouden op 29 februari 2008. Deze datum werd gekozen omdat 29 februari een "zeldzame dag" is. Buiten schrikkeljaren valt Zeldzame Ziekten Dag op 28 februari.

Zeldzame ziekten zijn in zekere zin helemaal niet zeldzaam: meer dan 500.000 Belgen hebben een zeldzame ziekte. En ondanks dat er de afgelopen decennia enorme wetenschappelijke, medische  en biofarmaceutische vooruitgang is geboekt, zijn er nog vele duizenden zeldzame ziekten waarvoor geen adequate behandeling of zelfs helemaal geen behandeling bestaat.

Volgens een Europese definitie wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd wanneer ze minder dan een persoon op 2.000 treft. In België betekent dit een maximum van 5.500 patiënten per ziekte. Maar zeldzaam wil niet zeggen dat het hier om een beperkt aantal personen gaat. Volgens schattingen zouden er wereldwijd 7.000 zeldzame ziekten bestaan, die ongeveer 350 miljoen mensen treffen 

In het jaar 2021 werden in België 17 nieuwe weesgeneesmiddelen ter beschikking gesteld van patiënten met een zeldzame ziekte, een stijging van 29,5% ten opzichte van 2020. In totaal worden in ons land 117 weesgeneesmiddelen vergoed. Om patiënten die op nieuwe behandelingen wachten zo snel mogelijk te kunnen helpen, moeten we alles in het werk stellen om het wetenschappelijk onderzoek te steunen. Daarom dringt pharma.be aan op een tweede plan voor zeldzame ziekten.

Voor weesgeneesmiddelen is het moeilijker om terugbetaling te verkrijgen in België in vergelijking met andere innovatieve geneesmiddelen. Iets meer dan de helft van de aanvragen voor terugbetaling van weesgeneesmiddelen werd goedgekeurd. Voor de andere helft van de aanvragen was er geen positieve beslissing en bleven deze geneesmiddelen dus onbeschikbaar voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten. 

Patiënten met een zeldzame ziekte kampen vaak met lange processen voor de toegankelijkheid en terugbetaling van medicatie. Gelukkig werken meerdere actoren zowel samen als ieder binnen hun domein aan een verbetering van die complexe situatie. Debat met Julie Gusman (pharma.be), Peter Degadt (Koning Boudewijnstichting) en Céline Hermans (RIZIV).

Hoewel weesgeneesmiddelen een antwoord bieden op grote medische behoeften en snel beschikbaar moeten zijn voor Belgische patiënten, kan het voor deze geneesmiddelen moeilijk zijn om het sterke bewijs te leveren dat de terugbetalingsinstanties traditioneel eisen. Het verloop van zeldzame ziekten is immers nog vaak slecht begrepen, de evaluatiecriteria in klinische studies zijn soms recent en worden door de terugbetalingsautoriteiten met de nodige omzichtigheid bekeken, en de moeilijkheid om patiënten voor klinische studies te rekruteren kan de omvang en bijgevolg de statistische waarde van klinische proeven beperken.

RaDiOrg, de Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte, wil de stem van de patiënt laten horen bij beleidsmakers. Ter gelegenheid van de Dag van de Zeldzame Ziekten blikt de vereniging terug op de vier pijlers van optimale zorg die zij bepleit. 

Patiënten met zeldzame ziekten verwachten toegang tot de juiste zorg, hoe zeldzaam hun ziekte ook is. Met haar wachtkamercampagne maakt RaDiOrg, naar aanleiding van Zeldzame Ziektendag, deze verwachting zichtbaar. 

Eind 2021 waren er in Europa 215 weesgeneesmiddelen geregistreerd bij het EMA. Van deze 215 geneesmiddelen worden er momenteel 117 in België terugbetaald, wat overeenkomt met 54% van het aantal op Europees niveau geregistreerde geneesmiddelen.

Complexe en tijdrovende productie, uitdagingen van diepgaand klinisch onderzoek en rendement van investeringen als gevolg van het beperkte aantal patiënten... Dit zijn allemaal elementen die vragen om een specifiek regelgevingskader voor weesgeneesmiddelen.

Het Fonds voor Zeldzame Ziekten van de Koning Boudewijnstichting is een belangrijke schakel in het samenbrengen van alle actoren die betrokken zijn bij zeldzame ziekten in België. Het zet zich in voor de implementatie van een coherent beleid dat de levenskwaliteit van patiënten met een zeldzame ziekte en hun families verbetert. pharma.be heeft hen ontmoet.

Het aantal vastgestelde zeldzame ziekten neemt ook vandaag nog toe (minstens 8.000), waarvan 85% slechts enkele patiënten of families in Europa treft. Daarom pleit pharma.be voor de consolidatie en centralisatie van de expertise op dit gebied.

Omdat ze vaak in de vroege kinderjaren beginnen en dan verergeren, is het belangrijk om deze zeldzame ziekten in alle regio's van ons land vroegtijdig te diagnosticeren. Daarom dringt onze vereniging erop aan dat de neonatale screening wordt gestandaardiseerd en uitgebreid.

Dankzij doorbraken in de geneeskunde werd de afgelopen decennia enorme vooruitgang geboekt in niet alleen een langer leven, maar ook een kwaliteitsvoller leven. Betere, innovatieve geneesmiddelen hebben daar een belangrijke rol bij gespeeld. Maar spijtig genoeg is het werk nog niet af. Maar er lijden nog te veel patiënten aan minder bekende, zeldzame ziekten. Dit zijn ziekten die minder dan één persoon op 2.000 treft.Volgens schattingen bestaan er zo wereldwijd wel 7.000 ziekten die in de Europese Unie alleen al 30 miljoen mensen treffen. Deze zeldzame ziekten hebben vaak een genetische oorsprong en treffen in 75% van de gevallen kinderen. Zonder vroegtijdige medische zorg sterft 1 op 3 patiënten voor het vijfde levensjaar.