WAT IS EEN ZELDZAME ZIEKTE?

 

Wetenschappelijk gezien zijn zeldzame ziekten een van de meest complexe gezondheidsproblemen van onze tijd. Een zeldzame ziekte is, volgens de definitie van de Europese Unie, een ziekte die het leven bedreigt of een progressieve achteruitgang van fysieke of cognitieve functies veroorzaakt en die niet meer dan 5 op 10.000 personen treft.

Toch wordt 6 tot 8% van de bevolking getroffen door een of meer van deze ziekten, wat overeenkomt met 30 miljoen mensen in Europa en tussen de 60.000 en 100.000 mensen in België. Deze paradox wordt verklaard door het feit dat, hoewel er weinig patiënten per ziekte zijn, er tussen de 6.000 en 8.000 zeldzame ziekten bestaan, waarvan de meeste van genetische oorsprong zijn.

De lage prevalentie van deze ziekten maakt de diagnose en behandeling ervan uiterst moeilijk. Er bestaan vaak geen geneesmiddelen om de patiënt te behandelen. Daarom waren er specifieke acties nodig om tegemoet te komen aan de belangrijke medische behoeften van de patiënten, zowel wat betreft hun overlevingskansen als hun levenskwaliteit, om een betere patiëntenzorg mogelijk te maken.

Met het oog op de uitdaging die zeldzame ziekten voor de volksgezondheid vormen, voert de EU sinds 2000 een specifiek beleid om onderzoek en ontwikkeling (O&O) van weesgeneesmiddelen aan te moedigen. Farmaceutisch onderzoek heeft daaropvolgend een grote sprong voorwaarts gemaakt: in 2018, waren er 149 weesgeneesmiddelen geregistreerd in Europa (1).

 

(1) Bron: European Medicines Agency (EMA)