Seul 1 % des patients atteints d’une maladie rare dispose d’un traitement

28/02/2017

Mais … la thérapie génique et la thérapie cellulaire ouvrent des perspectives prometteuses.

17 ans après l’introduction de la directive européenne visant à encourager la recherche sur les médicaments orphelins et 10 ans après la première Journée internationale des Maladies rares, les scientifiques ont encore beaucoup de pain sur la planche. En effet, il n’existe un traitement que pour environ 1 % des patients souffrant d’une maladie rare. Tous les espoirs se tournent maintenant vers les progrès des thérapies géniques et cellulaires.


Le mardi 28 février 2017 se tiendra la 10e édition de la Journée internationale des Maladies rares, une initiative de l’European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) qui vise à sensibiliser politiciens, médecins, scientifiques et entreprises pharmaceutiques au besoin de solutions pour les maladies rares. Cette journée mondiale se tient toujours le dernier jour du mois de février et sera placée en 2017 sous le signe de la recherche : « With research, possibilities are limitless ».

Les médicaments orphelins ou les traitements contre les maladies rares sont reconnus au niveau européen depuis l’an 2000. La directive européenne CE 141/2000 a fixé les lignes directrices pour faciliter la recherche, le développement et l’accès au marché des médicaments orphelins. Depuis cette date, l’industrie pharmaceutique mise pleinement sur la lutte contre les maladies rares.

En 2000, les 8 premiers médicaments orphelins ont été enregistrés en Europe pour un (meilleur) traitement, diagnostic ou prévention d’une maladie rare. L’an dernier, le total a atteint 130 médicaments orphelins. Rien qu’en 2016, 13 nouveaux médicaments orphelins ont été validés pour le marché européen. C’est moins que l’année précédente, mais leur part relative reste constante : 17 %, soit presque 1/5e des médicaments qui ont été commercialisés en 2016 sur le sol européen avaient un statut de médicament orphelin [1]. Par ailleurs, à l’échelon mondial, plus de 1 600 médicaments orphelins sont en cours de développement [2].

Pourtant les besoins médicaux encore à satisfaire sont immenses : seulement 1 % des patients atteints d’une telle maladie dispose d’un traitement. Il n’en existe pas (encore) pour 95 % des maladies rares [3]. Seuls des investissements en Recherche et Développement (R&D) pourront changer la donne. Mais au vu du nombre limité de patients et de la complexité, cela ne constitue pas une évidence.

Actuellement, la thérapie génique et la thérapie cellulaire sont les méthodes les plus prometteuses contre les maladies rares. Celles-ci ont souvent une origine génétique et sont liées à la mutation d’un seul gène. Si l’on découvre quels gènes sont impliqués dans ces maladies, on peut ensuite comprendre leur fonctionnement et les mécanismes requis pour développer de nouvelles thérapies. Ces évolutions scientifiques peuvent également être importantes dans la lutte contre d’autres maladies plus courantes [4].

pharma.be, la coupole de l’industrie pharmaceutique innovante en Belgique, souligne l’importance d’investir davantage dans la R&D pour les médicaments orphelins. Catherine Rutten, CEO de pharma.be : « Des années d’investissements dans la recherche peuvent mener à des traitements innovants et même, dans certains cas, à une guérison. L’identification de maladies jusque-là inconnues permettra aux médecins de poser le bon diagnostic et de mieux informer des patients orphelins souvent isolés. »

Les maladies rares ?

Selon la définition européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. En Belgique, cela signifie donc un maximum de 5 500 patients par maladie. Mais rare ne veut cependant pas dire que cela ne concerne qu’un petit nombre de gens. D’après les estimations, il existe quelque 7 000 maladies rares dans le monde, qui touchent environ 350 millions de personnes [5]. Il n’existe pas de chiffres précis pour la Belgique, mais cela tourne autour de quelques centaines de milliers d’individus. La plupart des maladies rares ont une origine génétique et touchent à 75 % les enfants [6].

Comme les patients sont rares, la pose d’un diagnostic correct est particulièrement longue et pénible. De plus, les maladies rares présentent souvent les mêmes symptômes que des maladies courantes, ce qui complique encore leur dépistage.